日常生活中多少有流血的經驗，也許是割傷、被寵物抓傷，或是外力碰撞，血管在皮下破裂產生瘀青，一般而言，由於血管會自行癒合，這些現象的持續時間不會太久。
但對罹患血友病的人來說，血管破裂並非小事，可能帶來血流不止的後果，甚至對肌肉、關節造成傷害。是什麼原因使血友病患者的癒合能力發生問題？
血友病是什麼？
血友病，英文是 haemophilia，也可拼為 hemophilia，是一種基因疾病，患者由於基因異常，使得身體無法製造足夠的凝血因子，因而發生持續性出血症狀，嚴重時可能危及生命。
當血管破裂時，血液中的血小板與凝血因子會彼此合作，共同修補傷口，其中血小板會相互堆積，形成堵住傷口的結構，而凝血因子則會強化與加速這種反應。若體內缺乏足夠的凝血因子，血小板便無法有效聚集，進而出現流血不止的狀況。
血友病症狀
由於缺乏凝血因子，血友病的症狀為出血，依據情況不同，可再細分為以下幾種現象：
- 肌肉、關節出血，有不明瘀血，嚴重時有紅腫熱痛現象
- 體內不明原因自發性流血
- 血液凝結緩慢，例如切傷、拔牙、或手術後
凝血因子的含量為何不足？這得從基因缺陷談起。
血友病與基因的關係
男性與女性擁有不同的性染色體，男性是 XY，女性則是 XX，與血友病有關的基因缺陷便發生在X染色體上。
若出現缺陷，患者體內就會缺乏第八凝血因子或第九凝血因子，血友病也因此分為「A型血友病」與「B型血友病」，另有罕見的C型血友病，主要是缺乏第十一凝血因子所致。
值得一提的是，造成基因缺陷的因素主要為遺傳，但也有部分患者源自原因不明的基因突變。至於疾病發生率，大約每一萬人就有一名血友病患者，總患病人口中，A型血友病約佔80～85%，B型血友病則為15%~20%，而男性患者人口又多於女性。
為什麼男性患病機率大於女性？要回答這個問題，我們得再了解遺傳這件事。
血友病如何遺傳？
血友病是人類X染色體發生缺陷所致，兩性皆擁有X染色體，對女性來說，一對X染色體中只有一個染色體發生缺陷時，並不會出現血友病症狀，但會成為血友病的「帶因者」，必須等到兩個X染色體皆有缺陷時，女性才會罹患血友病。
對男性而言，性染色體組成是 XY，只要X染色體發生異常，就會罹患血友病。換句話說，X染色體異常時，女性有可能成為帶因者，不一定罹患血友病，男性則一定會患病，因此男性患者比例多於女性。
父母孕育下一代時，他們各自的基因會傳給下一代，為了更了解血友病與遺傳的關係，我們可以假設以下狀況：
爸爸是患者，媽媽正常
這種情況下，下一代男性不會罹患血友病，爸爸體內有缺陷的X染色體雖會遺傳給女性，但女性體內有另一個來自媽媽的正常X染色體，因此不會發病，只會成為帶因者。
如果是帶因者的女性孕育下一代，會發生什麼情況呢？
爸爸正常，媽媽是帶因者
當媽媽是帶因者，爸爸沒有血友病，兩人就有生出血友病患者的可能。若下一代為男性，有一半的機率會出現血友病症狀；女性後代則有一半的機率成為帶因者。
你也許會有疑問，什麼情況下才會出現女性血友病患者？
爸爸是患者，媽媽是帶因者
如果雙親具有這類基因特徵，則下一代男性會有一半機率罹患疾病，女性則有一半機率出現血友病症狀，一半機率成為帶因者。
血友病嚴重度分級
血友病的嚴重度取決於體內的凝血因子濃度，患者的數值會低於正常人，依照濃度不同，血友病可分成三級：
輕度
凝血因子濃度5-50%，重大外傷會引起肌肉關節出血，發生中樞神經出血（如出血性中風、腦內膜出血、蜘蛛膜下腔出血等）的機率極低。
中度
凝血因子濃度1-5%，只要輕度受創，肌肉關節就有可能出血，且中度機率發生中樞神經出血現象。
重度
凝血因子濃度小於等於1%，患者的肌肉關節有自發性出血現象，中樞神經出血的機率亦偏高。
血友病會帶來血流不止的現象，因此，你是否會認為患者只要一流血，就一定會危害生命呢？
事實上，部分出血現象能靠自身力量癒合，並非一出血就有生命危險。想知道何時該尋求醫生協助嗎？繼續往下看就對了！
就醫時機
輕度出血
輕度出血常見於日常生活的輕微外傷，針對這類出血現象，患者的的凝血機制仍可發揮功效，協助傷口癒合。
然而，若有以下情況，應將患者送往醫院治療：
口腔流血
出血持續2小時以上，或舌下出血、口腔腫脹等狀況。常見危險因子為外力碰撞。
擦傷或小割傷
大部分擦傷或小割傷的出血現象不會持續太久，但要是舌頭上方、頭顱附近出現傷口，可能會有持續滲血現象。
流鼻血
出血現象超過2小時。流鼻血的原因可能是吸入過度乾燥的空氣、擤鼻涕、挖鼻孔、打噴嚏太用力所致。
中度出血
當肌肉、關節出血，就屬中度出血，典型訊號為不明原因的皮下瘀傷，瘀傷處可能會有腫塊、隆起現象，須留意症狀是否有消退的跡象。
若是出血現象持續，出現肌肉麻木，進一步有疼痛，甚至無法活動，或是關節有紅腫熱痛現象，應立即就醫治療。
嚴重出血
這類出血可能造成生命危害，因此需要在第一時間將患者送醫。
頭部出血
明顯的症狀為腫塊、瘀傷，但也可能無法從外觀上察覺，因此，患者若有暈眩、視力降低、嗜睡、嘔吐、頭痛、行走困難等情況，還是得就醫做進一步的診斷。
頸部、咽喉出血
頸部或咽喉的出血現象可能使血液流入氣管，阻塞呼吸道，若有咳出血痰、頸部有明顯腫塊、呼吸不順、頸部皮膚變色等現象，應立即尋求醫師協助。
腸胃出血
若有咳血、腹部疼痛、嘔吐、解出黑色糞便或血便，臉色蒼白、虛弱無力等現象，就可能是腸胃出血的警訊。
日常生活保健
日常生活中，血友病患者有哪些細節須留意，才能避免出血現象？首先，患者在進入較易受傷的環境時（例如廚房、浴室等），要特別留意自身安全，以免因切割傷或摔傷導致體內、外出血。
另一個容易造成出血的時機是運動過程，血友病患者在從事運動前，應向醫生諮詢合適的運動類型，避免有肢體碰撞、或危險性高的運動，並養成運動前暖身及佩戴護具的習慣，天氣不佳或身體狀況不好時，最好也能避免從事運動。
血友病的診斷方法
產檢
血友病與基因有關，若有血友病家族史，孕婦在懷孕期間可接受相關診斷，藉以判定胎兒是否為血友病患者。
產檢時，醫生會視情況採用不同的檢驗方法。懷孕10週時為絨毛採樣術；懷孕滿16週羊水較多時，就可做羊膜穿刺術；而懷孕18週時會以臍帶血採樣為主，這些檢驗法都能取得胎兒的染色體，進行基因檢測。
血液檢查
若胎兒沒有家族病史，出生後卻有異常出血現象，這也可能是血友病的訊號，為了確診，醫生會執行血液檢查，釐清原因。
在血液檢查部分，除了檢查紅血球、白血球、血小板數量是否在正常值之外，也會執行「部分凝血活酶時間 (activated partial thromboplastin time, APTT)」、「凝血酶原時間 (prothrombin time, PT)」、「國際標準化比值 (international normalized ratio, INR)」等檢驗項目，分析血液的凝結狀況與耗時是否正常。
血友病的治療方法
血友病目前尚無法完全根治，主要的治療方法仍是以注射凝血因子為主，再搭配藥物治療。
注射凝血因子
可分為預防性治療、需求性治療兩種。預防性治療是在日常生活中定期注射凝血因子，維持凝血因子濃度，預防自發性出血現象；需求性治療則是有出血現象，或肌肉關節因出血而出現疼痛時，注射凝血因子協助止血。
此外，血友病患者在接受手術後，也可能有注射凝血因子的必要。
藥物治療
藥物方面，desmopressin acetate 可促使組織釋放凝血因子至血液內，epsilon-aminocaproic acid 可穩固血小板與凝血因子組成的凝塊，幫助止血。
血友病雖無法根治，但它並非絕症，只要在對的時機就醫，並且注意日常生活保健，就能與血友病和平共處。
Reference：
衛福部疾管署、WHF、中華民國血友病協會
